¿Que es la hemofilia?

 

sangre1La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Esto se debe a que falta de coagulación.

La sangre contiene doce proteínas (llamadas factores de la coagulación) que deben trabajar juntas para que la sangre coagule o cierre las heridas apropiadamente. Estas proteínas coagulantes se numeran de I a XIII. Cuando la sangre de una persona no puede coagular, la persona tiene un desorden de la coagulación de la sangre. El desorden de la coagulación de la sangre más conocido es la hemofilia.

La hemofilia está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor X. Aparte de la hemofilia existen otros desordenes como las carencias de Factor Von Willebrand, Factor VII, etc.

La gente no se puede contagiar con la hemofilia. Se nace con ella. La hemofilia es un desorden hereditario.

Los defectos coagulantes del factor son genéticos. Los genes determinan el físico de una persona tal como el color de los ojos, color del pelo, y otra innumerable lista de características más. Entre ellas está la capacidad de producir los factores coagulantes. Antes de que nazca el bebé, éste recibe la mitad de su información genética de su madre (por la célula del óvulo) y la mitad de su padre (por su espermatozoide). Si la madre o padre tiene el gen de hemofilia, la pueden transmitir al bebé.

En muchos casos puede ser difícil detectar si la mujer es portadora del gen de la hemofilia, pero si su padre tiene o tenía hemofilia, se le llama a ella “portadora cierta” y ella lleva el gen de la hemofilia. Los varones nacidos de una portadora cierta tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener hemofilia, y las niñas tienen un 50 por ciento de probabilidades de ser portadoras (estas niñas algún día tal vez tendrán un bebé varón con hemofilia). Las probabilidades son las mismas por cada embarazo.

En un hombre con hemofilia, sus hijos varones no tendrán hemofilia, pero todas sus hijas serán “portadoras ciertas”. Si un hombre con hemofilia tiene una compañera o esposa portadora, su descendencia puede tener hemofilia, aunque sea una niña. Ésto es sumamente raro.

Algunos niños nacen con hemofilia y no tienen historia familiar del desorden, porque cambios genéticos pueden ocurrir sin tener antecedentes. Los especialistas creen que el 30 por ciento de los niños nacidos con hemofilia no tienen historia familiar del desorden (el desorden ocurre espontáneamente). Pero ellos pueden pasar el gen de la hemofilia a sus hijas.

Si una mujer tiene un hermano, hijo, u otro miembro familiar con hemofilia, puede o no ser portadora. En este caso antes de quedarse embarazada, ella puede decidir hacerse una prueba para ver si es una portadora de hemofilia. Las pruebas determinan el nivel del factor coagulante de la mujer y ADN (composición genética) de la mujer. Generalmente son precisas, pero siempre existe un margen de error. Una mujer que considera hacerse estas pruebas debe consultar con su doctor y con un consejero genético.

Una mujer embarazada que le interesa saber si puede pasar la hemofilia a su bebé puede hacer un análisis del feto para saber si tiene la hemofilia. Estas pruebas (la amniocentesis y el muestreo y vellosidad coriónica) son invasivos, en otras palabras, tubos o agujas se introducen en el cuerpo de la mujer para extraer células del feto. El muestreo de vellosidad coriónica se hace durante el primer trimestre del embarazo, y la amniocentesis se hace durante el segundo. Una mujer que considera hacer estas pruebas debe hablar sobre sus riesgos y beneficios con su doctor y con un consejero genético.


Portadoras de Hemofilia

Las portadoras de Hemofilia son una parte fundamental en nuestro censo: Son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre. En estos diagramas podéis ver claramente los cinco posibles casos y cómo se transmitiría el gen de la Hemofilia, (x en rojo) a la descendencia. El cromosoma X que porta la Hemofilia es recesivo, por lo que las mujeres (Xx) que tengan un cromosoma afectado sólo portan la enfermedad. Aquí están los distintos casos:

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  1. XI TALLER DE FAMILIAS DE NIÑOS CON HEMOFILIA

    25 febrero @ 11:00 am - 2:00 pm

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